Việc phát triển thuốc cho các bệnh hiếm gặp đối mặt với rào cản tài chính và rủi ro cao, nhưng các nhóm bệnh nhân đang chủ động thúc đẩy đổi mới y tế bằng cách tự xây dựng lộ trình nghiên cứu.
Thách thức trong nghiên cứu thuốc bệnh hiếm
Việc phát triển một loại thuốc mới đòi hỏi nguồn vốn hàng tỷ đô la và thời gian hơn một thập kỷ. Điều này khiến các công ty dược phẩm lớn ngần ngại đầu tư vào các bệnh hiếm, nơi số lượng bệnh nhân nhỏ và khả năng thu hồi vốn rất thấp. Hệ quả là, khoảng 95% trong số hơn 10.000 bệnh hiếm hiện không có phương pháp điều trị nào được FDA chấp thuận.
Tuy nhiên, đối với các gia đình có con mắc bệnh, việc không có giải pháp là điều không thể chấp nhận. Điều này đã thúc đẩy một xu hướng lớn: sự đổi mới y tế và những đột phá được dẫn dắt trực tiếp bởi chính các nhóm bệnh nhân.
Vai trò của cộng đồng bệnh nhân và các sáng kiến hỗ trợ
- Rare As One: Dự án được tài trợ bởi Chan Zuckerberg Biohub này đã cho thấy những tiến bộ đáng kể. Báo cáo gần đây chỉ ra rằng một nửa trong số 20 tổ chức được tài trợ từ năm 2019 đã tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng trong vòng năm năm.
- Các nhóm vận động bệnh nhân đang hợp tác với các nhà nghiên cứu và bác sĩ để tìm kiếm phương pháp điều trị cứu người cho người thân của họ.
Rare Bootcamp: Cầu nối kiến thức và kết nối cộng đồng
Nhận thấy khoảng trống về quy trình nghiên cứu, Ultragenyx – một đơn vị tiên phong trong phát triển thuốc bệnh hiếm – đã tổ chức sự kiện Rare Bootcamp định kỳ. Sự kiện này được thiết kế để cung cấp công cụ và nguồn lực giúp các gia đình và nhà vận động bệnh nhân hiểu rõ quy trình nghiên cứu thuốc.
- Nội dung sự kiện: Bootcamp là một diễn đàn nhiều ngày, cung cấp kiến thức toàn diện về quy trình phát triển thuốc, từ giai đoạn khoa học ban đầu đến phê duyệt theo quy định.
- Quy mô: Tại sự kiện gần nhất ở Boston, hơn 20 phiên đã được tổ chức, bao quát toàn bộ phổ phát triển thuốc.
- Tính hỗ trợ: Ngoài kiến thức chuyên môn, sự kiện còn là không gian quan trọng để các gia đình chia sẻ kinh nghiệm, động viên tinh thần và kết nối với những người cùng hoàn cảnh.
Câu chuyện thực tế tại Bootcamp
Các gia đình tham dự đã nhận được lộ trình cụ thể để thúc đẩy nghiên cứu. Ví dụ, cặp vợ chồng Ribadeneyra tìm kiếm phương pháp điều trị cho con gái mắc bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, và họ đã tìm thấy thông tin về liệu pháp gen cho một rối loạn tương tự. Tương tự, Laura Wilson, người đại diện cho bệnh nhân mắc rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp ReNU2, cũng tham dự để tìm kiếm sự hỗ trợ và kiến thức chuyên sâu cho gia đình mình.
