Разработка лекарств для редких заболеваний сталкивается с огромными барьерами из-за высокой стоимости и рисков, однако сами пациентские сообщества становятся движущей силой инноваций.
Проблема и тренд в разработке лекарств
Создание нового препарата может обойтись миллиардами долларов и занять более десяти лет. Это делает инвестиции в лечение редких заболеваний — где популяции пациентов малы, а вероятность возврата инвестиций крайне низка — рискованным предприятием для крупных фармацевтических компаний. В результате, подавляющее большинство из более чем 10 000 известных редких заболеваний не имеют одобренного FDA лечения.
Однако для родителей детей с такими диагнозами бездействие невозможно. Это стимулирует значительный тренд в сообществе пациентов: медицинские прорывы и инновации всё чаще инициируются самими группами пациентов.
- Проект Rare As One, финансируемый Chan Zuckerberg Biohub, за последние годы продемонстрировал прогресс: из 20 организаций, получивших поддержку с 2019 года, половина участвовала в клинических испытаниях в течение пяти лет.
- Эти группы, возглавляемые самими родителями, сотрудничают с исследователями и клиницистами для разработки жизненно важных методов лечения.
Решение: Образовательные хабы для семей
Многим семьям сложно понять, с чего начать сложный процесс разработки лечения. Компания Ultragenyx, специализирующаяся на разработке препаратов для редких и ультраредких заболеваний, стремится устранить этот пробел, предоставляя семьям и активистам необходимые инструменты и ресурсы.
Для этого компания регулярно проводит мероприятие Rare Bootcamp — многодневный форум, посвященный обучению основам исследований редких заболеваний и этапам разработки лекарств. Мероприятие бесплатное и спонсируется такими биотехнологическими фирмами, как Alexion, BioMarin, GeneDx и BridgeBio.
На недавнем мероприятии в Бостоне было проведено более 20 сессий, охвативших весь спектр процесса — от ранних научных изысканий до регуляторного одобрения.
Истории успеха и поддержка сообщества
Основатель Ultragenyx, Эмиль Каккис, начал проводить эти хабы девять лет назад, вдохновившись собственным опытом борьбы за лечение. Он отметил, что «не существует учебника» по разработке лекарств.
Участники форумов получают не только научные знания, но и эмоциональную поддержку. Например, родители Эвелин и Майка Рибаденейра, чья дочь страдает наследственной спастической параплегией, посетили хаб, чтобы получить «дорожную карту» для проведения исследований. Эвелин отметила: «Доступ, который нам предоставили к исследователям, специалистам и врачам... я чувствую, что они стали частью нашего сообщества».
Форум также служит местом встреч для обмена опытом. Участники делятся советами о своем пути борьбы с редкими заболеваниями, что помогает снизить чувство изоляции, которое часто испытывают семьи.
